Hemofilie

Hemofilie is een aangeboren ziekte waarbij het bloed minder goed stolt dan normaal. Het duurt daardoor langer voordat het bloeden ophoudt en er kunnen spontaan – vanzelf – bloedingen ontstaan. Dit komt doordat een zogenaamde stollingsfactor in het bloed gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Er zijn wel meer dan tien verschillende stollingsfactoren in het bloed aanwezig en die zijn allemaal nodig om het bloed goed te laten stollen. Ongeveer 85% van de patiënten met hemofilie heeft hemofilie A. Bij mensen met hemofilie A is er onvoldoende stollingsfactor acht (dit wordt vaak geschreven als FVIII, waarbij F staat voor factor en VIII het Romeinse cijfer is voor acht). Bij hemofilie B is er sprake van een stoornis die te maken heeft met stollingsfactor IX (het Romeinse cijfer negen). Bij sommigen is er maar 1% van de normale hoeveelheid stollingsfactor in het bloed aanwezig (ernstige hemofilie), bij anderen 40% (milde hemofilie) en bij de meesten ligt het percentage ergens er tussenin (matige hemofilie).

Mannelijk

Bijna iedereen met hemofilie is mannelijk. Dat komt doordat de erfelijke informatie die nodig is om stollingsfactor VIII in het bloed aan te maken op het zogenaamde X-chromosoom zit. Een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man heeft maar één X-chromosoom. Als bij een vrouw één X-chromosoom niet goed voor stollingsfactoren zorgt, dan zorgt het andere X-chromosoom nog voor voldoende factor VIII. Wanneer het X-chromosoom van een man/jongen niet goed voor stollingsfactor VIII of IX zorgt, heeft hij hemofilie.

De verschijnselen

De belangrijkste verschijnselen van hemofilie hebben te maken met het niet goed genoeg stollen van bloed. Hierdoor blijven bijvoorbeeld wondjes langer bloeden en bij onderhuidse bloedingen, zoals een blauwe plek, kan een zwelling of pijn ontstaan. Veel mensen met hemofilie merken dat ze ook sneller een blauwe plek hebben dan anderen of soms een spontane neusbloeding krijgen. Mensen met een ernstige vorm van hemofilie (met dus minder dan 1% stollingsfactor VIII) hebben hier meer last van dan mensen met een milde vorm van hemofilie. Bij een ernstige vorm van hemofilie kunnen ook spontane bloedingen voorkomen in gewrichten of spieren. Behandeling is dan heel belangrijk om blijvende schade aan de gewrichten te voorkomen.